新しい AI ツールが、熱に関連するまれな変異体を発見 | EurekAlert!

要約：

• イカーンマウントサイナイ医学校の研究者は、CAD（冠動脈疾患）の機械学習ベースのマーカーに関する希少変異関連研究を実施。
• この研究により、17つの遺伝子における希少コーディング変異が特定され、CADの分子基盤に関する洞察が得られた。
• これらの発見は、心臓疾患に影響を与える遺伝要因を明らかにし、心血管ケアの個別化アプローチに新たな道を開く。

考察：

この研究は、希少コーディング変異が疾患リスクや感受性に与える影響を理解するために重要であり、疾患の遺伝的基盤を理解し、治療標的を明らかにする上で重要であることを示しています。機械学習ツールが従来の方法では見逃されがちな遺伝的洞察を明らかにし、心臓疾患の生物学的メカニズムや治療の遺伝子標的を特定する新しい方法につながる可能性があります。